Criterios clínicos de enfermedades genéticas

INDICE: Introducción. Funciones del cobre: formación del tejido conectivo;metabolismo del hierro; sistema nervioso central; formación de melanina; protección contra el daño oxidativo; otras funciones. Metabolismo normal del cobre. Evaluación de la reserva del cobre en el organismo. Deficiencia de cobre. La enfermedad de Menkes (Síndrome del pelo crespo). Toxicidad del cobre. Ingesta recomendada. Fuentes alimenticias del cobre. Enfermedad de Wilson. Resumen. Bibliografía.

Colección de Oftalmología formada por un total de 13 títulos más un complemento que recibe el título de "Oftalmología práctica" y que aborda los avances más significativos que se registran en temas diversos de esta especialidad. Los contenidos de toda la serie está completamente actualizados y avalados por las sociedades científicas más representativas en este ámbito: American Academy of Ophthalmology (AAO), la Sociedad Española de Oftalomología (SEO) y la Pan-American Association of Ophthalmology (PAAO) La colección se sustenta en una sólida base de investigación científica ...

Parte I. Principios generales de una investigación Parte II. Tipos de estudios Clasificación de los tipos de estudio. Estudios experimentales. Estudios de cohortes. Estudios de casos y controles. Estudios descriptivos Revisiones sistemáticas Parte III Elaboración del protocolo de estudio Protocolo de investigación. Búsqueda bibliográfica. Objetivo del estudio. Población de estudio. Tamaño de la muestra. Muestreo. Formación de los grupos de estudio. Medición de variables. Selección y definición de variables. Diseño de cuestionarios. Validación de cuestionarios. Estrategia de...

Introducción. Patogenia de la neuropatía diabética. Prevalencia, incidencia factores de riesgo de la neuropatía diabética. Características clínicas de la neuropatía autonómica cardiovascular. Motivos potenciales para la mayor tasa de mortalidad observada en pacientes con NAC. Diagnóstico. Indicaciones de las pruebas de función autonómica. Manejo de la NAC. Prevención de la NAC. Bibliografía.